Carcinoma familiar de mama y/o de ovario, con y sin mutación de los genes BRCA1 y BRCA2 estudio morfológico, inmunofenotípico y clínico-evolutivo

  1. Cazorla Jiménez, Alicia
Supervised by:
  1. Carmen Rivas Vázquez Director

Defence university: Universidad Autónoma de Madrid

Fecha de defensa: 18 October 2004

Committee:
  1. Félix Contreras Rubio Chair
  2. Ricardo Sáinz de la Cuesta Abbad Secretary
  3. Juan Manuel San Román Terán Committee member
  4. Javier Benítez Ortiz Committee member
  5. Carmen Martín Committee member

Type: Thesis

Teseo: 127365 DIALNET

Abstract

El 10% de los carcinomas mamarios son hereditarios, se conocen dos genes cuya mutación estas asociada a la susceptibilidad de sufrir esta enfermedad asi como cancer de ovario, BRCA1 y BRCA2. El objetivo de este estudio es la caracterización clínico-morfológica de los síndromes de cáncer de mama y ovario familiar desde un punto de vista multidisciplinar: biológico, clínico, radiológico, patológico y terapeutico. Para ello se han estudiado 17 pacientes con cancer de mama y/u ovario famliar con mutacion en BRCA1 , 12 con mutación en BRCA2 , 32 con cáncer de mama y/u ovario familiar sin mutación conocida y 29 pacientes con cáncer de mama esporádicos como grupo control, procedentes de la FJd y CNIO. Se ha realizado estudio comparativo clínico, radiologico, morfológico, inmunofenotípico y evolutivo. Las conclusiones extraidas son: - Los Ca mamarios familiares muestran rasgos predominantes diferenciales de los Ca esporádicos: edades tempranas , tumores circunscritos, mayor bilateralidad, afectacion en varones y neoplasias ovaricas secundarias. - El Ca de mama del grupo BRCA1 es el mas característico: edades tempranas, bilateralidad y multifocalidad. Histologia de CDI de alto grado, perdida de receptores hormonales, alta proliferacion y p53 y ausencia de c-erb-2. Mayor frecuencia de neoplasias ováricas secundarias. - El Ca de mama del grupo BRCA2 muestra caracteres intermedios : CDI con CID asociado o CLI. Un 81% expresan receptores hormonales, ninguno expresa c-erb-2. Resto de marcadores variables. - El grupo familiar no mutado y esporadico comparten clínica, morfología e inmunofenotipo distinguiendo al familiar no mutado la bilateralidad y los antecedentes familiares. - No hay diferencias entre el estadiaje, tratamiento y evolución en los distintos grupos de los Ca mamarios de esta serie. - El Ca de mama masculina es casi exclusivo del grupo BRCA2. - Los carcinomas ováricos en los grupos BRCA son poco d