Consideraciones sobre el síndrome de Cogan (apraxia oculomotora congénita) a partir de un caso

  1. L de Benito
  2. P Merino
  3. P Gómez de Liaño
  4. G Franco
  5. J Herrera
Zeitschrift:
Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia

ISSN: 0365-6691

Datum der Publikation: 2004

Ausgabe: 79

Nummer: 4

Seiten: 189-191

Art: Artikel

DOI: 10.4321/S0365-66912004000400010 DIALNET GOOGLE SCHOLAR lock_openOpen Access editor

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Zusammenfassung

Caso: Niña de 4 meses de edad con retraso psicomotor y déficit de fijación ocular. Para cambiar la dirección de la mirada, la niña arrastraba los ojos mediante unos movimientos bruscos laterales con la cabeza. Presentaba además afectación piramidal bilateral inespecífica. Por PCR se amplificó virus del herpes humano tipo 6 (HHV-6). No sufría otras alteraciones que justificaran la clínica. Se diagnosticó de apraxia oculomotora congénita (COMA). Discusión: Ante la sospecha de COMA deben descartarse otras causas de defecto de fijación y movimientos cefálicos anómalos: alteraciones de la motilidad ocular, déficit visual o transtornos neurológicos, mediante la exploración física, la electrofisiología y la neuroimagen. Han sido descritos casos asociados a otros transtornos del desarrollo neurológico, enfermedades sistémicas, déficits metabólicos y defectos cromosómicos.

Bibliographische Referenzen

  • Fielder, AR, Gresty, MA, Dodd, KL, Mellor, DH, Levene, MI. (1986). Congenital Ocular Motor Apraxia. Trans Ophthalmol Soc UK. 105. 589-598
  • Vaquerizo Madrid, J, Vernet Bori, A, Fernández Álvarez, E. (1994). Apraxia oculomotora congénita, dispraxia verbal e hipoplasia de vermis cerebeloso. Rev Esp Pediatr. 50. 64-66
  • Orrison, WW, Robertson, WC Jr. (1979). Congenital ocular motor apraxia: a possible disconnection syndrome. Arch Neurol. 36. 29-31
  • Vaquerizo Madrid, J, Val Sánchez de León, JM, Sánchez Alarcón, J, Remón Álvarez-Arenas, J. (1997). Apraxia oculomotora congénita y déficit parcial de piruvato carboxilasa. An Esp Pediatr. 47. 663-664
  • Betz, R, Rensing, C, Otto, E, Mincheva, A, Zehnder, D, Lichter, P. (2000). Children with ocular motor apraxia type Cogan carry deletions in the gene (NPHP1) for juvenile nephronophthisis. J Pediatr. 136. 828-831
Fuente de los datos: Dialnet