Defectos de la fosforilación oxidativa de presentación neonatalrevisión casuística

  1. Javier López Pisón
  2. Segundo Rite Gracia
  3. Víctor Rebage Moisés
  4. M.S. Muñoz Albillos
  5. A. Marco Tello
  6. E. Aísa Pardo
  7. Antonio Baldellou Vázquez
  8. Jose Antonio Giménez Mas
  9. Joaquín Arenas Barbero
  10. J. Montoya Villarroya
  11. M.I. Salazar García-Blanco
Revista:
Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP )

ISSN: 0302-4342

Any de publicació: 2000

Volum: 52

Número: 3

Pàgines: 251-257

Tipus: Article

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Resum

Objetivos: definir el síndrome de déficit de la fosforilación oxidativa neonatal, en función de su incidencia, características perinatales, bioquímicas y genéticas. Conclusiones: se trata de enfermedades frecuentes y graves, de comienzo prenatal con escasa repercusión fetal, fenotipo clínico homogéneo con afectación predominante del SNC y extraneurológica variable y perfil bioquímico inconstante. El diagnóstico exige el estudio enzimático de la cadena respiratoria en todos los casos sospechosos.

Fuente de los datos: Dialnet