Defectos de la fosforilación oxidativa de presentación neonatalrevisión casuística
- Javier López Pisón
- Segundo Rite Gracia
- Víctor Rebage Moisés
- M.S. Muñoz Albillos
- A. Marco Tello
- E. Aísa Pardo
- Antonio Baldellou Vázquez
- Jose Antonio Giménez Mas
- Joaquín Arenas Barbero
- J. Montoya Villarroya
- M.I. Salazar García-Blanco
ISSN: 0302-4342
Year of publication: 2000
Volume: 52
Issue: 3
Pages: 251-257
Type: Article
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Abstract
Objetivos: definir el síndrome de déficit de la fosforilación oxidativa neonatal, en función de su incidencia, características perinatales, bioquímicas y genéticas. Conclusiones: se trata de enfermedades frecuentes y graves, de comienzo prenatal con escasa repercusión fetal, fenotipo clínico homogéneo con afectación predominante del SNC y extraneurológica variable y perfil bioquímico inconstante. El diagnóstico exige el estudio enzimático de la cadena respiratoria en todos los casos sospechosos.