Characterization of a complex phenotype (fever-dependent recurrent acute liver failure and osteogenesis imperfecta) due to NBAS and P4HB variants

  1. Cotrina-Vinagre, F.J.
  2. Rodríguez-García, M.E.
  3. Martín-Hernández, E.
  4. Durán-Aparicio, C.
  5. Merino-López, A.
  6. Medina-Benítez, E.
  7. Martínez-Azorín, F.
Zeitschrift:
Molecular Genetics and Metabolism

ISSN: 1096-7206 1096-7192

Datum der Publikation: 2021

Ausgabe: 133

Nummer: 2

Seiten: 201-210

Art: Artikel

DOI: 10.1016/J.YMGME.2021.02.007 GOOGLE SCHOLAR