Characterization of a complex phenotype (fever-dependent recurrent acute liver failure and osteogenesis imperfecta) due to NBAS and P4HB variants
- Cotrina-Vinagre, F.J.
- Rodríguez-García, M.E.
- Martín-Hernández, E.
- Durán-Aparicio, C.
- Merino-López, A.
- Medina-Benítez, E.
- Martínez-Azorín, F.
ISSN: 1096-7206, 1096-7192
Ano de publicación: 2021
Volume: 133
Número: 2
Páxinas: 201-210
Tipo: Artigo