Phenotype, treatment practice and outcome in the cobalamin-dependent remethylation disorders and MTHFR deficiency: data from the E-HOD registry

  1. Huemer, M.
  2. Diodato, D.
  3. Martinelli, D.
  4. Olivieri, G.
  5. Blom, H.
  6. Gleich, F.
  7. Kölker, S.
  8. Kožich, V.
  9. Morris, A.A.
  10. Seifert, B.
  11. Froese, D.S.
  12. Baumgartner, M.R.
  13. Dionisi-Vici, C.
  14. Alcalde Martin, C.
  15. Baethmann, M.
  16. Ballhausen, D.
  17. Blasco-Alonso, J.
  18. Boy, N.
  19. Bueno, M.
  20. Burgos Peláez, R.
  21. Cerone, R.
  22. Chabrol, B.
  23. Chapman, K.A.
  24. Couce, M.L.
  25. Crushell, E.
  26. Dalmau Serra, J.
  27. Diogo, L.
  28. Ficicioglu, C.
  29. García Jimenez, M.C.
  30. García Silva, M.T.
  31. Gaspar, A.M.
  32. Gautschi, M.
  33. González-Lamuño, D.
  34. Gouveia, S.
  35. Grünewald, S.
  36. Hendriksz, C.
  37. Janssen, M.C.H.
  38. Jesina, P.
  39. Koch, J.
  40. Konstantopoulou, V.
  41. Lavigne, C.
  42. Lund, A.M.
  43. Martins, E.G.
  44. Meavilla Olivas, S.
  45. Mention, K.
  46. Mochel, F.
  47. Mundy, H.
  48. Murphy, E.
  49. Paquay, S.
  50. Pedrón-Giner, C.
  51. Ruiz Gómez, M.A.
  52. Santra, S.
  53. Schiff, M.
  54. Schwartz, I.V.
  55. Scholl-Bürgi, S.
  56. Servais, A.
  57. Skouma, A.
  58. Tran, C.
  59. Vives Piñera, I.
  60. Walter, J.
  61. Weisfeld-Adams, J.
  62. Mostra tots els autors/es +
Revista:
Journal of Inherited Metabolic Disease

ISSN: 1573-2665 0141-8955

Any de publicació: 2018

Tipus: Article

DOI: 10.1007/S10545-018-0238-4 GOOGLE SCHOLAR