Phenotype, treatment practice and outcome in the cobalamin-dependent remethylation disorders and MTHFR deficiency: data from the E-HOD registry

  1. Huemer, M.
  2. Diodato, D.
  3. Martinelli, D.
  4. Olivieri, G.
  5. Blom, H.
  6. Gleich, F.
  7. Kölker, S.
  8. Kožich, V.
  9. Morris, A.A.
  10. Seifert, B.
  11. Froese, D.S.
  12. Baumgartner, M.R.
  13. Dionisi-Vici, C.
  14. Alcalde Martin, C.
  15. Baethmann, M.
  16. Ballhausen, D.
  17. Blasco-Alonso, J.
  18. Boy, N.
  19. Bueno, M.
  20. Burgos Peláez, R.
  21. Cerone, R.
  22. Chabrol, B.
  23. Chapman, K.A.
  24. Couce, M.L.
  25. Crushell, E.
  26. Dalmau Serra, J.
  27. Diogo, L.
  28. Ficicioglu, C.
  29. García Jimenez, M.C.
  30. García Silva, M.T.
  31. Gaspar, A.M.
  32. Gautschi, M.
  33. González-Lamuño, D.
  34. Gouveia, S.
  35. Grünewald, S.
  36. Hendriksz, C.
  37. Janssen, M.C.H.
  38. Jesina, P.
  39. Koch, J.
  40. Konstantopoulou, V.
  41. Lavigne, C.
  42. Lund, A.M.
  43. Martins, E.G.
  44. Meavilla Olivas, S.
  45. Mention, K.
  46. Mochel, F.
  47. Mundy, H.
  48. Murphy, E.
  49. Paquay, S.
  50. Pedrón-Giner, C.
  51. Ruiz Gómez, M.A.
  52. Santra, S.
  53. Schiff, M.
  54. Schwartz, I.V.
  55. Scholl-Bürgi, S.
  56. Servais, A.
  57. Skouma, A.
  58. Tran, C.
  59. Vives Piñera, I.
  60. Walter, J.
  61. Weisfeld-Adams, J.
  62. Erakutsi egile guztiak +
Aldizkaria:
Journal of Inherited Metabolic Disease

ISSN: 1573-2665 0141-8955

Argitalpen urtea: 2018

Mota: Artikulua

DOI: 10.1007/S10545-018-0238-4 GOOGLE SCHOLAR