Ceroidolipofuscinosis neuronaldiagnóstico por biopsia cutánea. Fisiopatología
- A.L. Rodríguez de la Nuez
- A. Larbrisseau
- Jesús Vázquez García
- J.A. Montesinos
- I. Villa Elízaga
ISSN: 0302-4342
Año de publicación: 1979
Volumen: 12
Número: 4
Páginas: 323-328
Tipo: Artículo
Otras publicaciones en: Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP )
Resumen
Los autores presentan un caso de enfermedad de Batten (ceroidolipofuscinosis neuronal), tipo infantil tardío (Jansky-Bielschowsky), así como la posibilidad de hacer el diagnóstico mediante el estudio ultraestructural de la piel.