Aspectos genéticos y clínicos del síndrome x frágil
- Carrasco Mairena, María Mercedes
- Elizabeth Pintado Zuzendaria
Defentsa unibertsitatea: Universidad de Sevilla
Fecha de defensa: 2005(e)ko apirila-(a)k 21
- Miguel Lucas Lucas Presidentea
- Rafaela Caballero Andaluz Idazkaria
- Carmen Foez Nuvoa Garcia Kidea
- María Luisa Martínez Frías Kidea
- María José Buceta Cancela Kidea
Mota: Tesia
Laburpena
El sindrome x pagil es la causa mas común de deficiencia mental y trastornos del desarrollo. La mutación genetica que lo origina es responsable de que esta enfermedad afecte a 1 de cada 250 mujeres y 1 de cada 600 varones su forma leve (prenutación);y 1 de cada 4000 varones y 1 de cada 600 mujeres en su forma prove (mutación completascoñual x fragil).Nuestros objetivos han sido dos principalmente: Perfilar el fenotipo fisico y comportamental en la afectados de prenutación y mutación completa (SXF)y relacionar ambos estados , ya que hasta ahora siempre pensaba que los portadores o prenuntdos eran tranmisores normales o sanos , y hemos visto en nuestro resultados que no es así . Nuestras conclusiones apoyan un perfil propio de 1 sindrome , que se entremezcla con otra mudiar trastornos , siendo frecuente que se realiencia doble diagnostico.Por otra parte , hemos destacado la sístomas más precoces y mas relevantes en la afectados de matación completa y premutación.