Estudio genético en familias españolas afectadas de retinopatías hereditarias Retinosis Pigmentaria Autosómica Dominante (ADRP). Distrofia Macular Autosómica Dominante (ADDM) y Coroideremia (CHM)
- Trujillo Tiebas, María José
- Carmen Ayuso García Zuzendaria
Defentsa unibertsitatea: Universidad Autónoma de Madrid
Fecha de defensa: 1998(e)ko azaroa-(a)k 13
- Juan José González Aguilera Presidentea
- Carmen Nájera Mortes Idazkaria
- Maria Angeles Ibañez Olias Kidea
- Montserrat Baiget Bastús Kidea
- César Benito Jiménez Kidea
Mota: Tesia
Laburpena
Las enfermedades hereditarias oftalmológicas se caracterizan por presentar una elevada heterogeneidad genética y clínica tanto a nivel intra como interfamiliar. Los pacientes que las sufren presentan una pérdida de visión progresiva. En el presente trabajo se han analizado 61 familias españolas: 34 ADRP; 8 ADDM; 12 XLRP; 7 CHM: Los objetivos fueron: 1. Realizar una selección y clasificación de las familas. 2. Realizar un estudio genético directo (análisis de mutaciones y polimorfismos) en los genes Rodopsina (RHO), RDS-periferina (RDS), ROM-1, Coroideremia (CHM) y Recoverina (REC). 3. Realizar un estudio genético indirecto en 3 familias ADRP y 5 CHM. 4. Establecer una correlación genotipo-fenotipo. 5. Realizar un análisis informático de las proteínas mutadas. Los resultados aportan datos para conocer la realidad clínica y genética de estas tres patologías en la población española.