Estudio genético en familias españolas afectadas de retinopatías hereditarias Retinosis Pigmentaria Autosómica Dominante (ADRP). Distrofia Macular Autosómica Dominante (ADDM) y Coroideremia (CHM)
- Trujillo Tiebas, María José
- Carmen Ayuso García Directeur/trice
Université de défendre: Universidad Autónoma de Madrid
Fecha de defensa: 13 novembre 1998
- Juan José González Aguilera President
- Carmen Nájera Mortes Secrétaire
- Maria Angeles Ibañez Olias Rapporteur
- Montserrat Baiget Bastús Rapporteur
- César Benito Jiménez Rapporteur
Type: Thèses
Résumé
Las enfermedades hereditarias oftalmológicas se caracterizan por presentar una elevada heterogeneidad genética y clínica tanto a nivel intra como interfamiliar. Los pacientes que las sufren presentan una pérdida de visión progresiva. En el presente trabajo se han analizado 61 familias españolas: 34 ADRP; 8 ADDM; 12 XLRP; 7 CHM: Los objetivos fueron: 1. Realizar una selección y clasificación de las familas. 2. Realizar un estudio genético directo (análisis de mutaciones y polimorfismos) en los genes Rodopsina (RHO), RDS-periferina (RDS), ROM-1, Coroideremia (CHM) y Recoverina (REC). 3. Realizar un estudio genético indirecto en 3 familias ADRP y 5 CHM. 4. Establecer una correlación genotipo-fenotipo. 5. Realizar un análisis informático de las proteínas mutadas. Los resultados aportan datos para conocer la realidad clínica y genética de estas tres patologías en la población española.