Análisis del impacto emocional del Síndrome de Rett en el contexto familiar

  1. Galán González, Nuria 1
  2. Fontana Abad, Mónica 2
  1. 1 Universidad Complutense de Madrid
    info

    Universidad Complutense de Madrid

    Madrid, España

    ROR 02p0gd045

  2. 2 Universidad Complutense de Madrid (España)
Revista:
Revista complutense de educación

ISSN: 1130-2496,  1988-2793

Año de publicación: 2024

Volumen: 35

Número: 1

Páginas: 163-174

Tipo: Artículo

DOI: 10.5209/RCED.82975 DIALNET GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso abierto editor

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Resumen

Las investigaciones sobre el Síndrome de Rett se han centrado mayoritariamente en su conocimiento a nivel clínico, ofreciendo escasa información del contexto familiar. Considerando este vacío en la literatura científica, se propone un estudio cuyo objetivo es analizar el impacto emocional que provoca el Síndrome de Rett (incluyendo el ámbito de la Atención Temprana) en la familia. Se analizan cuatro variables relacionadas con el impacto emocional (ansiedad, depresión, inadaptación y resiliencia) mediante un diseño de tipo descriptivo-correlacional expostfacto. La muestra está compuesta por 222 familiares directos de una persona con Síndrome de Rett en España. Las familias vinculadas al Síndrome manifiestan niveles altos de ansiedad e inadaptación y a la vez resiliencia, frente a baja prevalencia de trastorno depresivo. Por otra parte, la edad de diagnóstico es tardía (5 años), prolongando el impacto emocional en el sistema familiar y dificultando su adaptación ante la nueva situación. Valorando el impacto emocional de los familiares a través del análisis de las variables de interés del estudio, se concluye que la presencia de ansiedad e inadaptación es una realidad que forma parte de las familias que conviven con esta alteración, lo que conlleva a experimentar dificultades para afrontar el Síndrome y asimilar los nuevos cambios surgidos en el sistema familiar. Al mismo tiempo, la resiliencia ha mostrado una gran representatividad (al contrario que la depresión), concluyendo que familiares que conviven con el Síndrome de Rett siguen un perfil de familiares resilientes con capacidad de superar situaciones de presión, que buscan el equilibrio emocional y control.

Referencias bibliográficas

  • Arancibia, T., Pardo, R. y Barrientos, P. (2023). Rett Syndrome: an update view. Andes Pediatrica, 94(1), 94-103.
  • Bagur Pons, S. (2020). Evidence and challenges of early intervention: The family-centered model. Siglo Cero, 51(4), 69-92. https://doi.org/10.14201/scero20205146992
  • Blanca, M. J., Alarcón, R., Arnau, J., Bono, R. y Bendayan, R. (2017). Datos no normales: ¿es el ANOVA una opción válida?. Psicothema, 29(4), 552–557. http://156.35.33.189/index.php/PST/article/view/16857
  • Bonete Lluch, L. A., Pérez Millán, I., Escribá Roca, T. y Bas Hermida, P. (2010). Tratamiento quirúrgico de la escoliosis en el Síndrome de Rett. Sistema de Instrumentación. TRANSPINE®. Servicio de cirugía ortopédica y traumatología. Hospital Universitario la fe de Valencia. Revista Española de Cirugía Osteoarticular, 45(241), 12-15.
  • Byiers, B. J., Tervo, R. C., Feyma T. J. y Symons, F. J. (2014). Seizure and pain uncertainty associated with parenting stress and Rett Syndrome. Journal Child Neurology, 29(4), 526-529.
  • Cianfaglione, R., Hastings, R. P., Felce, D., Clarke, A. y Kerr, M. P. (2015). Psychological Well-Being of Mothers and Siblings in Families of Girls and Women with Rett Syndrome. Journal of Autism and Developmental Disorder, 45(1), 2939–2946. https://doi.org/10.1007/s10803-015-2457-y
  • Connor, K. M. y Davidson, J. R. T. (2003). Development of a new resilience scale: the Connor-Davidson Resilience Scale (CD-RISC). Depresss Anxiety, 2(18), 71-82. https://www.doi.org/10.1002/da.10113
  • Echeburúa, E., Corral, P. y Fernández, J. (2000). Escala de Inadaptación (EI): propiedades psicométricas en contextos clínicos. Análisis y Modificación de conducta, 26(10), 325-341.
  • Einspieler, C. y Marschik, P. B. (2019). Regression in Rett Syndrome: Developmental pathways to its onset. Neuroscience & Biobehavioral Reviews, 98(1), 320-332. https://doi.org/10.1016/j.neubiorev.2019.01.028.
  • Epstein, A., Leonard, H., Davis, E., Williams, K., Reddihough, D., Murphy, N. y Whitehouse, A. (2015). Conceptualizing a quality of life framework for girls with Rett syndrome using qualitative methods. American Journal of Medical Genetics, 3(170), 645-653. http://www.doi.org/10.1002/ajmg.a.37500
  • Fuentes Hervíasa, M. T., Catalán Matamoros, D. J., Muñoz-Cruzado y Barba, M., Calle Fuentes, P. y Pérez Sotelo, P. (2007). El Síndrome de Rett. Estrategias actuales para el fisioterapeuta. Fisioterapia, 29(1), 54-60.
  • Fuertes González, M. C. (2013). Estado bucodental de la población de pacientes con Síndrome de Rett de la Comunidad Valenciana y región de Murcia (Tesis Doctoral). Departamento de Estomatología. Facultad de Medicina y Odontología, Universidad de Valencia, Valencia. https://roderic.uv.es/handle/10550/27999
  • Galán González, N. (2017). Ansiedad desde el estrés en familias con hijas con Síndrome de Rett (Trabajo Fin de Máster). Facultad de Educación, Universidad Complutense de Madrid, Madrid.
  • Galán González, N. (2020). Análisis del impacto y organización familiar en el Síndrome de Rett: ansiedad, depresión, inadaptación y resiliencia (Tesis Doctoral). Facultad de Educación, Universidad Complutense de Madrid, Madrid.
  • García León, M. A., González Gomez, A., Robles Ortega, H., Padilla, J. L. y Peralta Ramirez, I. (2018). Propiedades psicométricas de la Escala de Resiliencia de Connor y Davidson (CD-RISC) en población española. Anales de Psicología/Annals of Psychology, 35(1), 33–40. https://doi.org/10.6018/analesps.35.1.314111
  • Gold, W., Krishnarajy, R., Ellaway, C. y Christodoulou, J. (2018) Rett Syndrome: A Genetic Update and Clinical Review Focusing on Comorbidities. ACS Chem Neuroscience, 9(2), 167-176.
  • Good, K. V., Vincent J. B. y Ausió, J. (2021). MeCP2: The Genetic Driver of Rett Syndrome Epigenetics. Front. Genet, 12(1), 1-21. http://www.doi.org/10.3389/fgene.2021.620859
  • Guralnick, M. J. (2011). Why Early Intervention Works: A Systems Perspective. Infants Young Child, 24(1), 6-28. https://ww.doi.org/10.1097/IYC.0b013e3182002cfe.
  • Guerrero, C., Claudia S., Villasmil, R., Rosangely, P. y Persad, E. (2018). Nivel de resiliencia y autoconcepto en los cuidadores de personas en situación de discapacidad. Revista Síndrome Down, 35(1), 26-32.
  • Haase, F. D., Coorey, B., Riley, L., Cantrill, L. C. y Gold, W. A. (2021). Pre-clinical Investigation of Rett Syndrome Using Human Stem Cell-Based Disease Models. Neuroscience, 15(1). http://www.doi.org/10.3389/fnins.2021.698812
  • Jefferson, A., Leonard, H., Siafarikas, A., Woodhead, H., Fyfe, S. y Ward, L. M. (2016). Clinical Guidelines for Management of Bone Health in Rett Syndrome Based on Expert Consensus and Available Evidence. Plos one, 11(2), 1-68. https://www.doi.org/10.1371/journal.pone.0146824
  • Killian, J. T., Lane, J. B., Hye-Seung, L., Pelham, J. H., Skinner, S. A., Kaufmann, W. E., Glaze, D., Neul, J. y Percy, A. J. (2016). Caretaker Quality of Life in Rett Syndrome: Disorder Features and Psychological Predictors. Pediatric Neurology, 58(8), 67-74
  • Kyle, S. M., Vashi, N. y Justice, M. J. (2018). Rett syndrome: a neurological disorder with metabolic components. Open Biol, 8(2).
  • Lamb, A. E., Biesecker, B. B., Umstead, K., Muratori, M., Biesecker L. G. y Erby, L. H. (2016). Family functioning mediates adaptation in caregivers of individuals with Rett Syndrome. Patient Education and Counseling, 99(1), 1873–1879.
  • Lane, J. B., Salter A. R., Jones N. E., Cutter, G., Horrigan, J., Skinner, S. A., Kaufmann, W. E., Glaze, W. E., Neul, J. L. y Percy, A. K. (2017). Assessment of Caregiver Inventory for Rett Syndrome. Journal of Autism and Developmental Disorder, 47(1), 1102–1112. https://dx.doi.org/10.1007%2Fs10803-017-3034-3
  • Laurvick, C. L., Msall, M. E., Silburn, S., Bower, C., Klerk, N. y Leonard, H. (2006). Physical and mental health of mothers caring for a child with Rett Syndrome. Journal Pediatric, 148(4), 347-352.
  • Nissenkorn, A., R Levy Drummer, R., Renier, A., Villard, L., Mencareli, M., Lo Rizzo, C., Meloni, I., Pineda, M., Armstrong, J., Clarke, A., Bahi Buisson, N., Mejaski B. V., Djuric, M., Craiu, D., Djukic, A., Pini, G., Bisgaard, A. M., Melegh, B., Vignoli, A., Russo, S., Anghelescu, C., Veneselli, E., Hayek, J., BenvZeev, B. y Veneselli, E. (2015). Epilepsy in Rett syndrome: Lessons from the Rett networked database. Epilepsia, 4(56), 569–576. https://doi.org/10.1111/epi.12941
  • Orphanet Informes Periódicos de Orphanet (2020). Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos. Lista por orden alfabético de enfermedades o grupo de enfermedades, (consulta 13 de enero de 2020).
  • Palacios Ceña, P., Famoso Pérez, P., Salom Moreno, J., Carrasco Garrido, P., Pérez Corrales, J., Paras Bravo, P. y Güeita Rodríguez, J. (2019). Living an Obstacle Course: A Qualitative Study Examining the Experiences of Caregivers of Children with Rett Syndrome. International Journal of Environmental Research and Public Health, 16(1), 41-44. https://dx.doi.org/10.3390%2Fijerph16010041
  • Parisi, L., Filippo, T. y Roccella, M. (2016). The Quality of Life in Girls with Rett Syndrom. Mental Ilness, 8(1), 6302-6306.
  • Pavetti, J., Aguirre, J. y Germán L. (2012). Estudio Bibliométrico de las Publicaciones Científicas sobre los aportes de las Técnicas de Neuroimágenes en el Síndrome de Rett. Revista Argentina de Ciencias del Comportamiento, 4(1), 11-20.
  • Perry, A., Sarlo McGarvey, N. y Factor, C. C. (1992). Stress and family functioning in parents of girls with Rett Syndrome. Journal of Autism and Developmental Disorders, 22(2), 235-248.
  • Petazzi, P. (2014). Methyl-CpG binding protein 2 deregulation: from Rett Syndrome to MeCP2 duplication disorder (Tesis Doctoral). Facultad de biomedicina, Universidad de Barcelona, Barcelona.
  • Rico, L. J., Restrepo, M. y Molina, M. (2005). Adaptación y validación de la escala hospitalaria de ansiedad y depresión (HAD) en una muestra de pacientes con cáncer del Instituto Nacional de Cancerología de Colombia. Avances en Medición, 3(1), 73-86.
  • Roche Martínez, A. (2013). Síndrome de Rett nuevos genes y relación genotipo-fenotipo (Tesis Doctoral). Departamento de Obstetricia y Ginecología, Pediatría, Radiología y Anatomía, Universidad de Barcelona, Barcelona. https://bibliosjd.wordpress.com/
  • Rubio Gómez, N. (2019). Diseño, aplicación y evaluación de una acción formativa sobre prácticas centradas en la familia dirigida a los profesionales de atención temprana (Tesis Doctoral). Escuela Internacional de Doctorado, Universidad de Murcia.
  • Ruggieri, V. L. y Arberas, C. L. (2003) Fenotipos conductuales. Patrones neuropsicológicos biológicamente determinados. Revista neurología, 3(37), 239-253.
  • Sandweiss, A., Brandt, V. y Zoghbi, H. (2020). Advances in understanding of Rett Syndrome and MECP2 duplication syndrome: prospects for future therapies. The Lancet Neurology, 19(8), 689-698. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(20)30217-9.
  • Sarajlija, A., Djuric, M. y Kisié Tepavcevic, D. (2013). Health-related quality of life and depression in Rett Syndrome Caregivers. Vojnosanitetski pregled, 9(70), 842-847. https://www.doi.org/10.2298/VSP1309842S
  • Temudo, T. (2010). Neuropediatrics Unit, Department of Pediatrics, Hospital General de Santo Antonio, Oporto (Portugal). Journal of Pediatric Neurology, 8(1), 101–103. https://www.doi.org/10.3233/JPN-2010-0379
Fuente de los datos: Dialnet