Publicacións nas que colabora con Carmen Ayuso García (6)

2023

  1. ABCA4 c.6480-35A>G, a novel branchpoint variant associated with Stargardt disease

    Frontiers in Genetics, Vol. 14

2017

  1. Whole-Exome Sequencing of Congenital Glaucoma Patients Reveals Hypermorphic Variants in GPATCH3, a New Gene Involved in Ocular and Craniofacial Development

    Scientific Reports, Vol. 7

2015

  1. Hypo- and hypermorphic FOXC1 mutations in dominant glaucoma: Transactivation and phenotypic variability

    PLoS ONE, Vol. 10, Núm. 3

2000

  1. Retinosis pigmentaria, distrofia en patrón y fundus flavimaculatus no relacionadas con una mutación en el gen de la rodopsina, periferina/RDS y ROM-1

    Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia, Vol. 75, Núm. 4, pp. 281-286

1994

  1. Estudio oftalmológico y molecular en una familia afecta de retinosis pigmentaria ligada al sexo

    Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia, Vol. 67, Núm. 1, pp. 91-96

  2. Perfil de las portadoras de XLRP

    Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia, Vol. 67, Núm. 4, pp. 417-424