Innovación, terapia y desarrollo farmacéutico en oftalmología
INNOFTAL
Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras
Madrid, EspañaPublicacions en col·laboració amb investigadors/es de Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (2)
2020
-
CPAMD8 loss-of-function underlies non-dominant congenital glaucoma with variable anterior segment dysgenesis and abnormal extracellular matrix
Human Genetics, Vol. 139, Núm. 10, pp. 1209-1231
2015
-
Hypo- and hypermorphic FOXC1 mutations in dominant glaucoma: Transactivation and phenotypic variability
PLoS ONE, Vol. 10, Núm. 3