Innovación, terapia y desarrollo farmacéutico en oftalmología
INNOFTAL
Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras
Madrid, EspañaPublikationen in Zusammenarbeit mit Forschern von Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (2)
2020
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CPAMD8 loss-of-function underlies non-dominant congenital glaucoma with variable anterior segment dysgenesis and abnormal extracellular matrix
Human Genetics, Vol. 139, Núm. 10, pp. 1209-1231
2015
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Hypo- and hypermorphic FOXC1 mutations in dominant glaucoma: Transactivation and phenotypic variability
PLoS ONE, Vol. 10, Núm. 3