Publicacions en col·laboració amb investigadors/es de University of Copenhagen (2)

2020

  1. New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy

    Brain, Vol. 143, Núm. 9, pp. 2696-2708

2018

  1. Congenital Titinopathy: Comprehensive characterization and pathogenic insights

    Annals of Neurology, Vol. 83, Núm. 6, pp. 1105-1124