Publicaciones en colaboración con investigadores/as de Hospital Clínico San Carlos de Madrid (22)

2023

  1. Expanding the Phenotypic Spectrum of Alazami Syndrome: Two Unrelated Spanish Families

    Neuropediatrics, Vol. 54, Núm. 1, pp. 31-36

2022

  1. Longitudinal survey of humoral and cellular response to SARS-CoV-2 infection in children

    Microbiological Research, Vol. 264

2021

  1. Focal form of congenital hyperinsulinism in a newborn diagnosed with 18F-DOPA PET/CT allows laparoscopic surgical approach

    Revista Espanola de Medicina Nuclear e Imagen Molecular, Vol. 40, Núm. 5, pp. 318-319

2020

  1. Fever and Papular-purpuric Exanthema in a 7-year-old Boy

    Pediatric Infectious Disease Journal, pp. 1254-1256

  2. Psychosocial assessment in transgender adolescents

    Anales de Pediatria, Vol. 93, Núm. 1, pp. 41-48

2018

  1. What to consider when pseudohypoparathyroidism is ruled out: IPPSD and differential diagnosis

    BMC Medical Genetics, Vol. 19, Núm. 1

2014

  1. Isocromosomas X: diagnóstico tardío de síndrome de Turner

    Anales de Pediatria, Vol. 82, Núm. 1, pp. e131-e134

2012

  1. Detection of hypomethylation syndrome among patients with epigenetic alterations at the GNAS locus

    Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, Vol. 97, Núm. 6

2011

  1. Early myocardial deformation changes associated to isolated obesity: A study based on 3D-wall motion tracking analysis

    Obesity, Vol. 19, Núm. 11, pp. 2268-2273

2010

  1. New mechanisms involved in paternal 20q disomy associated with pseudohypoparathyroidism

    European Journal of Endocrinology, Vol. 163, Núm. 6, pp. 953-962

2009

  1. Two cases of deletion 2q37 associated with segregation of an unbalanced translocation 2;21: Choanal atresia leading to misdiagnosis of CHARGE syndrome

    European Journal of Endocrinology, Vol. 160, Núm. 4, pp. 711-717

2007

  1. Síndrome de activación de macrófagos y artritis juvenil de inicio sistémico

    Acta Pediatrica Espanola, Vol. 65, Núm. 6, pp. 304-308

2006

  1. Hipoplasia adrenal, hipogonadismo y talla baja por una nueva mutación del gen DAX-1 (pGly168fsX17)

    Anales de Pediatria, Vol. 64, Núm. 6, pp. 591-594

2005

  1. Estado actual de la tuberculosis (I)

    Acta Pediatrica Espanola, Vol. 63, Núm. 10, pp. 406-412

  2. Tuberculosis (II): Diagnostico y tratamiento

    Acta Pediatrica Espanola, Vol. 63, Núm. 11, pp. 457-464

  3. Óxido nítrico exhalado en niños asmáticos tratados con corticoides inhalados

    Acta Pediatrica Espanola, Vol. 63, Núm. 3, pp. 105-110

2004

  1. Análisis e influencia de la pérdida de peso en el desarrollo puberal de adolescentes obesas

    Anales de Pediatria, Vol. 60, Núm. 6, pp. 544-549

2003

  1. Clinical, genetic and endocrine aspects of a patient with 45,X/48,XYYY mosaicism: Patient report and review of the literature

    Journal of Endocrine Genetics, Vol. 3, Núm. 3-4, pp. 157-160

  2. Estudio de diferentes aspectos de la mortalidad en un departamento de pediatría durante 15 años (1985-1999)

    Acta Pediatrica Espanola, Vol. 61, Núm. 2, pp. 65-72

  3. Lesiones gastroduodenales y «helicobacter pylori»: Nuestra experiencia

    Acta Pediatrica Espanola, Vol. 61, Núm. 6, pp. 288-291