Publicacións (34) Publicacións de OLGA PÉREZ RODRÍGUEZ

2023

  1. Expanding the Phenotypic Spectrum of Alazami Syndrome: Two Unrelated Spanish Families

    Neuropediatrics, Vol. 54, Núm. 1, pp. 31-36

2022

  1. Longitudinal survey of humoral and cellular response to SARS-CoV-2 infection in children

    Microbiological Research, Vol. 264

2021

  1. Focal form of congenital hyperinsulinism in a newborn diagnosed with 18F-DOPA PET/CT allows laparoscopic surgical approach

    Revista Espanola de Medicina Nuclear e Imagen Molecular, Vol. 40, Núm. 5, pp. 318-319

2020

  1. Fever and Papular-purpuric Exanthema in a 7-year-old Boy

    Pediatric Infectious Disease Journal, pp. 1254-1256

  2. Psychosocial assessment in transgender adolescents

    Anales de Pediatria, Vol. 93, Núm. 1, pp. 41-48

2018

  1. What to consider when pseudohypoparathyroidism is ruled out: IPPSD and differential diagnosis

    BMC Medical Genetics, Vol. 19, Núm. 1

2017

  1. Hígado graso no alcohólico: prevalencia y factores de riesgo en niños obesos

    Acta pediátrica española, Vol. 75, Núm. 7, pp. 113-116

2014

  1. Hiperparatiroidismo

    Tratado de pediatría (Editorial Médica Panamericana), pp. 1304-1306

  2. Isocromosomas X: diagnóstico tardío de síndrome de Turner

    Anales de Pediatria, Vol. 82, Núm. 1, pp. e131-e134

2012

  1. Detection of hypomethylation syndrome among patients with epigenetic alterations at the GNAS locus

    Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, Vol. 97, Núm. 6

2011

  1. Early myocardial deformation changes associated to isolated obesity: A study based on 3D-wall motion tracking analysis

    Obesity, Vol. 19, Núm. 11, pp. 2268-2273

2010

  1. New mechanisms involved in paternal 20q disomy associated with pseudohypoparathyroidism

    European Journal of Endocrinology, Vol. 163, Núm. 6, pp. 953-962

2009

  1. Two cases of deletion 2q37 associated with segregation of an unbalanced translocation 2;21: Choanal atresia leading to misdiagnosis of CHARGE syndrome

    European Journal of Endocrinology, Vol. 160, Núm. 4, pp. 711-717

2007

  1. Síndrome de activación de macrófagos y artritis juvenil de inicio sistémico

    Acta Pediatrica Espanola, Vol. 65, Núm. 6, pp. 304-308

  2. Síndrome de activación de macrófagos y artritis juvenil de inicio sistémico

    Acta pediátrica española, Vol. 65, Núm. 6, pp. 304-308

2006

  1. Hipoplasia adrenal, hipogonadismo y talla baja por una nueva mutación del gen DAX-1 (pGly168fsX17)

    Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 64, Núm. 6, pp. 591-594

  2. Hipoplasia adrenal, hipogonadismo y talla baja por una nueva mutación del gen DAX-1 (pGly168fsX17)

    Anales de Pediatria, Vol. 64, Núm. 6, pp. 591-594

2005

  1. Estado actual de la tuberculosis (I)

    Acta pediátrica española, Vol. 63, Núm. 10, pp. 406

  2. Estado actual de la tuberculosis (I)

    Acta Pediatrica Espanola, Vol. 63, Núm. 10, pp. 406-412

  3. Oxido nítrico exhalado en niños asmáticos tratados con corticoides inhalados

    Acta pediátrica española, Vol. 63, Núm. 3, pp. 105-110