Publikationen, an denen er mitarbeitet MONTSERRAT MORALES CONEJO (8)

2022

  1. Effectiveness and safety of the treatment of lysosomal deposit diseases: Analysis of 22 patients

    Medicina Clinica, Vol. 159, Núm. 8, pp. 380-384

  2. Recommendations for the Diagnosis and Therapeutic Management of Hyperammonaemia in Paediatric and Adult Patients

    Nutrients, Vol. 14, Núm. 13

  3. Switching to Glycerol Phenylbutyrate in 48 Patients with Urea Cycle Disorders: Clinical Experience in Spain

    Journal of Clinical Medicine, Vol. 11, Núm. 17

2021

  1. Clinical features and health-related quality of life in adult patients with mucopolysaccharidosis IVA: the Spanish experience

    Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 16, Núm. 1

2020

  1. A novel de novo mutation in the PURA gene associated with a new clinical finding: large brainstem

    Journal of Genetics, Vol. 99, Núm. 1

2018

  1. Protocolo de diagnóstico y tratamiento de las enfermedades mitocondriales

    Protocolos de diagnóstico y tratamiento de los errores congénitos del metabolismo (Ergon), pp. 181-204

2017

  1. Unidad de Enfermedades Mitocondriales y Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario 12 de Octubre

    Revista Espanola de Pediatria, Vol. 73, Núm. 1, pp. 41-45

  2. Unidad de Enfermedades Mitocondriales y Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Servivio de Pediatría, Hospital Universitario 12 de Octubre

    Revista española de pediatría: clínica e investigación, Vol. 73, Núm. 1, pp. 41-45