ELENA
MARTÍN HERNÁNDEZ
Profesora asociada
MONTSERRAT
MORALES CONEJO
Profesora asociada
MONTSERRAT MORALES CONEJO-rekin lankidetzan egindako argitalpenak (8)
2022
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Effectiveness and safety of the treatment of lysosomal deposit diseases: Analysis of 22 patients
Medicina Clinica, Vol. 159, Núm. 8, pp. 380-384
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Recommendations for the Diagnosis and Therapeutic Management of Hyperammonaemia in Paediatric and Adult Patients
Nutrients, Vol. 14, Núm. 13
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Switching to Glycerol Phenylbutyrate in 48 Patients with Urea Cycle Disorders: Clinical Experience in Spain
Journal of Clinical Medicine, Vol. 11, Núm. 17
2021
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Clinical features and health-related quality of life in adult patients with mucopolysaccharidosis IVA: the Spanish experience
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 16, Núm. 1
2020
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A novel de novo mutation in the PURA gene associated with a new clinical finding: large brainstem
Journal of Genetics, Vol. 99, Núm. 1
2018
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Protocolo de diagnóstico y tratamiento de las enfermedades mitocondriales
Protocolos de diagnóstico y tratamiento de los errores congénitos del metabolismo (Ergon), pp. 181-204
2017
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Unidad de Enfermedades Mitocondriales y Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario 12 de Octubre
Revista Espanola de Pediatria, Vol. 73, Núm. 1, pp. 41-45
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Unidad de Enfermedades Mitocondriales y Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Servivio de Pediatría, Hospital Universitario 12 de Octubre
Revista española de pediatría: clínica e investigación, Vol. 73, Núm. 1, pp. 41-45