ELENA
MARTÍN HERNÁNDEZ
Profesora asociada de Ciencias de la Salud
Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre
Madrid, EspañaInstituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre-ko ikertzaileekin lankidetzan egindako argitalpenak (2)
2022
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Effectiveness and safety of the treatment of lysosomal deposit diseases: Analysis of 22 patients
Medicina Clinica, Vol. 159, Núm. 8, pp. 380-384
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First splicing variant in HECW2 with an autosomal recessive pattern of inheritance and associated with NDHSAL
Human Mutation, Vol. 43, Núm. 10, pp. 1361-1367