Publicaciones en colaboración con investigadores/as de Universitat Autònoma de Barcelona (4)

2022

  1. Genetic diagnosis of basal ganglia disease in childhood

    Developmental Medicine and Child Neurology, Vol. 64, Núm. 6, pp. 743-752

2019

  1. Deoxynucleoside Therapy for Thymidine Kinase 2–Deficient Myopathy

    Annals of Neurology, Vol. 86, Núm. 2, pp. 293-303

2018

  1. Improving the diagnosis of cobalamin and related defects by genomic analysis, plus functional and structural assessment of novel variants

    Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 13, Núm. 1

  2. Protocolo de diagnóstico y tratamiento de los trastornos del ciclo de la urea

    Protocolos de diagnóstico y tratamiento de los errores congénitos del metabolismo (Ergon), pp. 1-26