Publications dans lesquelles il/elle collabore avec MARÍA TERESA GARCÍA SILVA (3)

2017

  1. The homozygous R504C mutation in MTO1 gene is responsible for ONCE syndrome

    Clinical Genetics, Vol. 91, Núm. 1, pp. 46-53

2016

  1. New ATP8A2 gene mutations associated with a novel syndrome: encephalopathy, intellectual disability, severe hypotonia, chorea and optic atrophy

    Neurogenetics, Vol. 17, Núm. 4, pp. 259-263

1997

  1. Hallazgos oftalmológicos en pacientes con enfermedades mitocondriales

    Annals d'oftalmologia: òrgan de les Societats d'Oftalmologia de Catalunya, Valencia i Balears, Vol. 7, Núm. 2