Publicaciones en las que colabora con Ángels García Cazorla (11)

2019

  1. X chromosome inactivation does not necessarily determine the severity of the phenotype in Rett syndrome patients

    Scientific Reports, Vol. 9, Núm. 1

2017

  1. The utility of Next Generation Sequencing for molecular diagnostics in Rett syndrome

    Scientific Reports, Vol. 7, Núm. 1

2016

  1. Secondary coenzyme Q10 deficiencies in oxidative phosphorylation (OXPHOS) and non-OXPHOS disorders

    Mitochondrion, Vol. 30, pp. 51-58

2014

  1. Follow-up of folinic acid supplementation for patients with cerebral folate deficiency and Kearns-Sayre syndrome

    Orphanet journal of rare diseases, Vol. 9, pp. 217

2012

  1. Estudio epidemiológico de las enfermedades metabólicas con homocistinuria en España

    Anales de Pediatria, Vol. 76, Núm. 3, pp. 133-139

  2. Estudio epidemiológico de las enfermedades metabólicas con homocistinuria en España

    Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 76, Núm. 3, pp. 133-139

2011

  1. Biochemical parameters to assess choroid plexus dysfunction in Kearns-Sayre syndrome patients

    Mitochondrion, Vol. 11, Núm. 6, pp. 867-870

  2. Hallazgos clínicos y genéticos en pacientes con deficiencia de biotinidasa detectados en el cribado neonatal o selectivo de sordera o de enfermedades metabólicas hereditarias

    Medicina Clinica, Vol. 137, Núm. 11, pp. 500-503

2009

  1. Genetic and cellular studies of oxidative stress in methylmalonic aciduria (MMA) cobalamin deficiency type C (cblC) with homocystinuria (MMACHC)

    Human Mutation, Vol. 30, Núm. 11, pp. 1558-1566

2008

  1. Mitochondrial diseases associated with cerebral folate deficiency

    Neurology, Vol. 70, Núm. 16, pp. 1360-1362

2006

  1. Utilidad del análisis del líquido cefalorraquídeo para el estudio de las deficiencias del metabolismo de neurotransmisores y pterinas y del transporte de glucosa y folato a través de la barrera hematoencefálica

    Medicina Clinica, Vol. 127, Núm. 3, pp. 81-85