Publications by the researcher in collaboration with MARÍA PILAR TEJADA PALACIOS (3)

2017

  1. The homozygous R504C mutation in MTO1 gene is responsible for ONCE syndrome

    Clinical Genetics, Vol. 91, Núm. 1, pp. 46-53

2016

  1. New ATP8A2 gene mutations associated with a novel syndrome: encephalopathy, intellectual disability, severe hypotonia, chorea and optic atrophy

    Neurogenetics, Vol. 17, Núm. 4, pp. 259-263

1997

  1. Hallazgos oftalmológicos en pacientes con enfermedades mitocondriales

    Annals d'oftalmologia: òrgan de les Societats d'Oftalmologia de Catalunya, Valencia i Balears, Vol. 7, Núm. 2