Publicacions en col·laboració amb investigadors/es de Instituto de Salud Carlos III (6)

2022

  1. Clinical, histological, and genetic features of 25 patients with autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia (Ad-PEO)/PEO-plus due to TWNK mutations

    Journal of Clinical Medicine, Vol. 11, Núm. 1

2012

  1. Clinical and cellular consequences of the mutation m.12300G>A in the mitochondrial tRNA Leu(CUN) gene

    Mitochondrion, Vol. 12, Núm. 2, pp. 288-293

2008

  1. Introducción al Plan Nacional de Investigación, Desarrollo e Innovación 2008-2011: La acción estratégica en salud

    Medicina Clinica

  2. Mitochondrial diseases associated with cerebral folate deficiency

    Neurology, Vol. 70, Núm. 16, pp. 1360-1362

  3. OPA1 mutations induce mitochondrial DNA instability and optic atrophy 'plus' phenotypes

    Brain, Vol. 131, Núm. 2, pp. 338-351

2007

  1. McArdle disease: Molecular genetic update

    Acta Myologica, Vol. 26, Núm. 1, pp. 53-57