Instituto de Salud Carlos III -ko ikertzaileekin lankidetzan egindako argitalpenak (6)

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  1. Clinical, histological, and genetic features of 25 patients with autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia (Ad-PEO)/PEO-plus due to TWNK mutations

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  1. Clinical and cellular consequences of the mutation m.12300G>A in the mitochondrial tRNA Leu(CUN) gene

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2008

  1. Introducción al Plan Nacional de Investigación, Desarrollo e Innovación 2008-2011: La acción estratégica en salud

    Medicina Clinica

  2. Mitochondrial diseases associated with cerebral folate deficiency

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  3. OPA1 mutations induce mitochondrial DNA instability and optic atrophy 'plus' phenotypes

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2007

  1. McArdle disease: Molecular genetic update

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