Publicaciones en colaboración con investigadores/as de Universidad Autónoma de Madrid (5)

2014

  1. A new overgrowth syndrome is due to mutations in RNF125

    Human Mutation, Vol. 35, Núm. 12, pp. 1436-1441

2011

  1. Characterization of a 8q21.11 microdeletion syndrome associated with intellectual disability and a recognizable phenotype

    American Journal of Human Genetics, Vol. 89, Núm. 2, pp. 295-301

2009

  1. Conjoined twins presenting with different sex: Description of a second case that truly represents the earliest historical evidence in humans

    American Journal of Medical Genetics, Part A

2008

  1. Análisis de las frecuencias de todas las combinaciones genotípicas de 4 polimorfismos de genes implicados en el ciclo del folato en la población Española

    Medicina Clinica, Vol. 131, Núm. 3, pp. 81-88

  2. Two new patients bearing mutations in the fukutin gene confirm the relevance of this gene in Walker-Warburg syndrome

    Clinical Genetics, Vol. 73, Núm. 2, pp. 139-145