Montaje de la técnica de amplificación del Acido Desoxirribonucleico mediante la reacción en cadena de la Polimerasa (PCR). Su aplicación en el estudio molecular de la B-Talasemia

  1. Raposo, Rafaela
Supervised by:
  1. Ana Villegas Director

Defence university: Universidad Complutense de Madrid

Year of defence: 1993

Committee:
  1. Mariano Illera Martín Chair
  2. María Teresa Méndez Secretary
  3. María Cascales Angosto Committee member
  4. Sara Benedito Castellote Committee member
  5. M. Carmen García Escribano Rodríguez de Tembleque Committee member

Type: Thesis

Teseo: 38167 DIALNET lock_openDocta Complutense editor

Abstract

Las talasemias constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias, en las que existe déficit en la síntesis de una o más cadenas de globina. Recientemente, una modificación de la técnica de la reacción en cadena de la Polimerasa (PCR), denominada ARMS o PCR con oligonucleótidos mutados permite el estudio directo de una mutación causante de b-Talasemia. El objetivo de este trabajo ha sido la puesta a punto de este método ARMS para determinar en un corto espacio de tiempo, la mutación que las origina; el estudio ha sido realizado en pacientes de la región Centro de España. Un mejor conocimiento de la lesión molecular facilita la prevención y el consejo gnético de estos pacientes.