Montaje de la técnica de amplificación del Acido Desoxirribonucleico mediante la reacción en cadena de la Polimerasa (PCR). Su aplicación en el estudio molecular de la B-Talasemia
- Ana Villegas Zuzendaria
Defentsa unibertsitatea: Universidad Complutense de Madrid
Defentsa urtea: 1993
- Mariano Illera Martín Presidentea
- María Teresa Méndez Idazkaria
- María Cascales Angosto Kidea
- Sara Benedito Castellote Kidea
- M. Carmen García Escribano Rodríguez de Tembleque Kidea
Mota: Tesia
Laburpena
Las talasemias constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias, en las que existe déficit en la síntesis de una o más cadenas de globina. Recientemente, una modificación de la técnica de la reacción en cadena de la Polimerasa (PCR), denominada ARMS o PCR con oligonucleótidos mutados permite el estudio directo de una mutación causante de b-Talasemia. El objetivo de este trabajo ha sido la puesta a punto de este método ARMS para determinar en un corto espacio de tiempo, la mutación que las origina; el estudio ha sido realizado en pacientes de la región Centro de España. Un mejor conocimiento de la lesión molecular facilita la prevención y el consejo gnético de estos pacientes.