Montaje de la técnica de amplificación del Acido Desoxirribonucleico mediante la reacción en cadena de la Polimerasa (PCR). Su aplicación en el estudio molecular de la B-Talasemia

  1. Raposo, Rafaela
Dirigée par:
  1. Ana Villegas Directrice

Université de défendre: Universidad Complutense de Madrid

Année de défendre: 1993

Jury:
  1. Mariano Illera Martín President
  2. María Teresa Méndez Secrétaire
  3. María Cascales Angosto Rapporteur
  4. Sara Benedito Castellote Rapporteur
  5. M. Carmen García Escribano Rodríguez de Tembleque Rapporteur

Type: Thèses

Teseo: 38167 DIALNET lock_openDocta Complutense editor

Résumé

Las talasemias constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias, en las que existe déficit en la síntesis de una o más cadenas de globina. Recientemente, una modificación de la técnica de la reacción en cadena de la Polimerasa (PCR), denominada ARMS o PCR con oligonucleótidos mutados permite el estudio directo de una mutación causante de b-Talasemia. El objetivo de este trabajo ha sido la puesta a punto de este método ARMS para determinar en un corto espacio de tiempo, la mutación que las origina; el estudio ha sido realizado en pacientes de la región Centro de España. Un mejor conocimiento de la lesión molecular facilita la prevención y el consejo gnético de estos pacientes.