Estudio del polimorfismo molecular de complotipos y haplotipos hla asociados

  1. IGLESIAS CASARRUBIOS M. PAZ
Dirigée par:
  1. Oscar Segurado Tostón Directeur/trice

Université de défendre: Universidad Complutense de Madrid

Année de défendre: 1993

Jury:
  1. Juan José Picazo de la Garza President
  2. José María Ruiz de la Cuesta Secrétaire
  3. Carlos Lopez Larrea Rapporteur
  4. Ines Prieto Prieto Rapporteur
  5. José Luis Vicario Moreno Rapporteur

Type: Thèses

Teseo: 37910 DIALNET

Résumé

En el presente trabajo de tesis doctoral se estudia el polimorfismo de determinados antígenos hla y componentes del complemento en busca de alguna característica que nos permita subdividir alelos, aparentemente homogéneos, compartidos por haplotipos diferentes. Los resultados obtenidos nos permiten establecer fragmentos de restricción polimórficos específicos y compartidos por los grupos de reacción cruzada aw19, a23/24 y a3/11. También la descripción de dos nuevos polimorfismos nos permiten, uno en la región codificante del gen drb1 nos distingue el haplotipo extendido hla-b8,dr3 y el hla-b18,dr3. El otro. Nos diferencia el haplotipo extendido hla-dr7,dqw9 del hla-dr9,dqw9. También uno de los fragmentos de este ultimo polimorfismo se convierte en un nuevo marcador del haplotipo extendido altamente conservado hla-b57,dr7,sc61,dqw9. Y nos identifica haplotipos que aun teniendo el gen drb4 no lo expresan. El estudio exhaustivo del complotipo sc01 nos permite desdoblarlo y establecer asociaciones especificas con dos haplotipos extendidos, hla-b8,dr3 y hla-b18,dr3. Finalmente, del análisis de determinados haplotipos extendidos con el objeto de definir marcadores de susceptibilidad a enfermedad mas específicos. Del estudio del haplotipo extendido de baja frecuencia hla-b49,sc01,dr4 se establece que muestra similitudes y diferencias con el haplotipo hla-b8,sc01,dr3. Es el primer haplotipo diabetogenico que contiene dr4 junto con una deleccion del gen de c4 encontrado hasta el momento.