Recessive mutations in ATP8A2 cause severe hypotonia, cognitive impairment, hyperkinetic movement disorders and progressive optic atrophy

  1. McMillan, H.J.
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  3. Singleton, A.
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  7. Griffin, J.
  8. Asamoah, A.
  9. Rinne, T.
  10. Erasmus, C.E.
  11. Koolen, D.A.
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  13. Keren, B.
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  30. Yoon, G.
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Revista:
Orphanet Journal of Rare Diseases

ISSN: 1750-1172

Año de publicación: 2018

Volumen: 13

Número: 1

Tipo: Artículo

DOI: 10.1186/S13023-018-0825-3 GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso abierto editor
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