Characterization of a complex phenotype (fever-dependent recurrent acute liver failure and osteogenesis imperfecta) due to NBAS and P4HB variants

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Revista:
Molecular Genetics and Metabolism

ISSN: 1096-7206 1096-7192

Año de publicación: 2021

Volumen: 133

Número: 2

Páginas: 201-210

Tipo: Artículo

DOI: 10.1016/J.YMGME.2021.02.007 GOOGLE SCHOLAR