Análisis del electroencefalograma en el Síndrome de AngelmanImplicación en la valoración de nuevos tratamientos
- López Pájaro, Luis Fernando
- Juan Antonio García Merino Director/a
- C. Avendaño Solá Director/a
Universitat de defensa: Universidad Autónoma de Madrid
Fecha de defensa: 19 de d’abril de 2021
- Gregorio Rodríguez Boto President
- Enriqueta Román Riechmann Secretari/ària
- Mercedes González Hidalgo Vocal
- Víctor Miguel Soto Insuga Vocal
- María Esperanza Marín Serrano Vocal
Tipus: Tesi
Resum
El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno severo del desarrollo neurológico de base genética causado por alteraciones o deleciones en el gen materno UBE3A localizado en el brazo corto del cromosoma 15 (15q11-q13) que codifica la enzima ubiquitin-ligasa E3A (UBE3A). Presenta baja incidencia (1/15.000-20.000 nacimientos) y se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, paroxismos de risa, alteraciones del sueño, escasa receptividad comunicativa y de coordinación motriz, crisis epilépticas, problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, fácil excitabilidad, así como déficit de atención e hipermotricidad. La actividad eléctrica cerebral registrada mediante el electroencefalograma (EEG) es de vital importancia, no solo para la monitorización de las crisis epilépticas o su potencial comicialogeno, sino que también es clave como biomarcador en el diagnostico de esta patología.