Análisis del electroencefalograma en el Síndrome de AngelmanImplicación en la valoración de nuevos tratamientos

  1. López Pájaro, Luis Fernando
unter der Leitung von:
  1. Juan Antonio García Merino Doktorvater/Doktormutter
  2. C. Avendaño Solá Doktorvater/Doktormutter

Universität der Verteidigung: Universidad Autónoma de Madrid

Fecha de defensa: 19 von April von 2021

Gericht:
  1. Gregorio Rodríguez Boto Präsident
  2. Enriqueta Román Riechmann Sekretär/in
  3. Mercedes González Hidalgo Vocal
  4. Víctor Miguel Soto Insuga Vocal
  5. María Esperanza Marín Serrano Vocal

Art: Dissertation

Teseo: 658174 DIALNET lock_openBiblos-e Archivo editor

Zusammenfassung

El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno severo del desarrollo neurológico de base genética causado por alteraciones o deleciones en el gen materno UBE3A localizado en el brazo corto del cromosoma 15 (15q11-q13) que codifica la enzima ubiquitin-ligasa E3A (UBE3A). Presenta baja incidencia (1/15.000-20.000 nacimientos) y se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, paroxismos de risa, alteraciones del sueño, escasa receptividad comunicativa y de coordinación motriz, crisis epilépticas, problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, fácil excitabilidad, así como déficit de atención e hipermotricidad. La actividad eléctrica cerebral registrada mediante el electroencefalograma (EEG) es de vital importancia, no solo para la monitorización de las crisis epilépticas o su potencial comicialogeno, sino que también es clave como biomarcador en el diagnostico de esta patología.