Análisis del electroencefalograma en el Síndrome de AngelmanImplicación en la valoración de nuevos tratamientos

  1. López Pájaro, Luis Fernando
Supervised by:
  1. Juan Antonio García Merino Director
  2. C. Avendaño Solá Director

Defence university: Universidad Autónoma de Madrid

Fecha de defensa: 19 April 2021

Committee:
  1. Gregorio Rodríguez Boto Chair
  2. Enriqueta Román Riechmann Secretary
  3. Mercedes González Hidalgo Committee member
  4. Victor Soto Insuga Committee member
  5. María Esperanza Marín Serrano Committee member

Type: Thesis

Teseo: 658174 DIALNET lock_openBiblos-e Archivo editor

Abstract

El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno severo del desarrollo neurológico de base genética causado por alteraciones o deleciones en el gen materno UBE3A localizado en el brazo corto del cromosoma 15 (15q11-q13) que codifica la enzima ubiquitin-ligasa E3A (UBE3A). Presenta baja incidencia (1/15.000-20.000 nacimientos) y se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, paroxismos de risa, alteraciones del sueño, escasa receptividad comunicativa y de coordinación motriz, crisis epilépticas, problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, fácil excitabilidad, así como déficit de atención e hipermotricidad. La actividad eléctrica cerebral registrada mediante el electroencefalograma (EEG) es de vital importancia, no solo para la monitorización de las crisis epilépticas o su potencial comicialogeno, sino que también es clave como biomarcador en el diagnostico de esta patología.