Polimorfismo genético de la fenilalanina hidroxilasa

  1. Morales, Gracia
unter der Leitung von:
  1. Magdalena Ugarte Doktorvater/Doktormutter

Universität der Verteidigung: Universidad Autónoma de Madrid

Fecha de defensa: 15 von Dezember von 1988

Gericht:
  1. Alberto Sols Präsident/in
  2. Manuel Carlos López López Sekretär/in
  3. Manuel Benito de las Heras Vocal
  4. Jesús Ávila de Grado Vocal

Art: Dissertation

Teseo: 23344 DIALNET

Zusammenfassung

Utilizando el chen de cdna phpah247 se han determinado los fragmentos de restriccion polimorficos en la poblacion española para el locus de la fenilalanina hidroxilasa. Se han determinado los haplotipos de restriccion en 5 familias españolas afectadas de pku. Uno de los haplotipos no habia sido descrito hasta el momento. Se ha puesto a punto un metodo de analisis genetico que permite la deteccion de portadores de pku. Se ha aislado y secuenciado un cdna de fenilalanina hidroxilasa de d. Melanogaster y se ha comparado con ell gen humano observandose tres dominios diferenciados alcanzandose en uno de ellos 70% homologia. Nuestros datos apoyan la hipotesis de que la pah haya surgido a partir de un gen ancestral, por union de exones.