Polimorfismo genético de la fenilalanina hidroxilasa

Laburpena

Utilizando el chen de cdna phpah247 se han determinado los fragmentos de restriccion polimorficos en la poblacion española para el locus de la fenilalanina hidroxilasa. Se han determinado los haplotipos de restriccion en 5 familias españolas afectadas de pku. Uno de los haplotipos no habia sido descrito hasta el momento. Se ha puesto a punto un metodo de analisis genetico que permite la deteccion de portadores de pku. Se ha aislado y secuenciado un cdna de fenilalanina hidroxilasa de d. Melanogaster y se ha comparado con ell gen humano observandose tres dominios diferenciados alcanzandose en uno de ellos 70% homologia. Nuestros datos apoyan la hipotesis de que la pah haya surgido a partir de un gen ancestral, por union de exones.