Polimorfismo genético de la fenilalanina hidroxilasa

  1. Morales, Gracia
Supervised by:
  1. Magdalena Ugarte Director

Defence university: Universidad Autónoma de Madrid

Fecha de defensa: 15 December 1988

Committee:
  1. Alberto Sols Chair
  2. Manuel Carlos López López Secretary
  3. Manuel Benito de las Heras Committee member
  4. Jesús Ávila de Grado Committee member

Type: Thesis

Teseo: 23344 DIALNET

Abstract

Utilizando el chen de cdna phpah247 se han determinado los fragmentos de restriccion polimorficos en la poblacion española para el locus de la fenilalanina hidroxilasa. Se han determinado los haplotipos de restriccion en 5 familias españolas afectadas de pku. Uno de los haplotipos no habia sido descrito hasta el momento. Se ha puesto a punto un metodo de analisis genetico que permite la deteccion de portadores de pku. Se ha aislado y secuenciado un cdna de fenilalanina hidroxilasa de d. Melanogaster y se ha comparado con ell gen humano observandose tres dominios diferenciados alcanzandose en uno de ellos 70% homologia. Nuestros datos apoyan la hipotesis de que la pah haya surgido a partir de un gen ancestral, por union de exones.