JOAQUÍN
ARENAS BARBERO
Investigador hasta 2007
Instituto de Salud Carlos III
Madrid, EspañaPublicaciones en colaboración con investigadores/as de Instituto de Salud Carlos III (6)
2022
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Clinical, histological, and genetic features of 25 patients with autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia (Ad-PEO)/PEO-plus due to TWNK mutations
Journal of Clinical Medicine, Vol. 11, Núm. 1
2012
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Clinical and cellular consequences of the mutation m.12300G>A in the mitochondrial tRNA Leu(CUN) gene
Mitochondrion, Vol. 12, Núm. 2, pp. 288-293
2008
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Introducción al Plan Nacional de Investigación, Desarrollo e Innovación 2008-2011: La acción estratégica en salud
Medicina Clinica
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Mitochondrial diseases associated with cerebral folate deficiency
Neurology, Vol. 70, Núm. 16, pp. 1360-1362
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OPA1 mutations induce mitochondrial DNA instability and optic atrophy 'plus' phenotypes
Brain, Vol. 131, Núm. 2, pp. 338-351
2007
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McArdle disease: Molecular genetic update
Acta Myologica, Vol. 26, Núm. 1, pp. 53-57