Osteopetrosis del adultoconceptos actuales

  1. Francisco Javier Cabrera Aguilar
  2. Alberto Álvarez Perea
  3. M. Gómez Antúnez
  4. C. López González Cobos
  5. Blanca Pinilla Llorente
  6. Antonio Muiño Míguez
Revista:
Revista Española de Enfermedades Metabólicas Oseas

ISSN: 1132-8460

Any de publicació: 2009

Volum: 18

Número: 4

Pàgines: 90-92

Tipus: Article

DOI: 10.1016/S1132-8460(09)73464-6 DIALNET GOOGLE SCHOLAR lock_openAccés obert editor

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Resum

Se presentan cuatro casos de osteopetrosis del adulto, entidad poco frecuente, recogidos en nuestro hospital desde 1985 hasta 2005. Se revisa la patogenia y se actualizan conceptos y clasificación. Las manifestaciones clínicas se corresponden con otras publicaciones en las que la edad al diagnóstico es muy variable y el primer síntoma oscila desde dolor óseo a un hallazgo tras una fractura. Se revisan las mutaciones genéticas clásicas de todos los tipos, actualizando conceptos. Se introduce la propuesta de retirada de la osteopetrosis tipo I del adulto, ya que su patogenia parece un defecto intrínseco osteoblástico.

Fuente de los datos: Dialnet