Osteopetrosis del adultoconceptos actuales

1. Francisco Javier Cabrera Aguilar
2. Alberto Álvarez Perea
3. M. Gómez Antúnez
4. C. López González Cobos
5. Blanca Pinilla Llorente
6. Antonio Muiño Míguez

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DOI: 10.1016/S1132-8460(09)73464-6 DIALNET GOOGLE SCHOLAR lock_openOpen Access editor

Andere Publikationen in: Revista Española de Enfermedades Metabólicas Oseas

Zusammenfassung

Se presentan cuatro casos de osteopetrosis del adulto, entidad poco frecuente, recogidos en nuestro hospital desde 1985 hasta 2005. Se revisa la patogenia y se actualizan conceptos y clasificación. Las manifestaciones clínicas se corresponden con otras publicaciones en las que la edad al diagnóstico es muy variable y el primer síntoma oscila desde dolor óseo a un hallazgo tras una fractura. Se revisan las mutaciones genéticas clásicas de todos los tipos, actualizando conceptos. Se introduce la propuesta de retirada de la osteopetrosis tipo I del adulto, ya que su patogenia parece un defecto intrínseco osteoblástico.

Fuente de los datos: Dialnet