Osteopetrosis del adultoconceptos actuales
- Francisco Javier Cabrera Aguilar
- Alberto Álvarez Perea
- M. Gómez Antúnez
- C. López González Cobos
- Blanca Pinilla Llorente
- Antonio Muiño Míguez
ISSN: 1132-8460
Année de publication: 2009
Volumen: 18
Número: 4
Pages: 90-92
Type: Article
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Résumé
Se presentan cuatro casos de osteopetrosis del adulto, entidad poco frecuente, recogidos en nuestro hospital desde 1985 hasta 2005. Se revisa la patogenia y se actualizan conceptos y clasificación. Las manifestaciones clínicas se corresponden con otras publicaciones en las que la edad al diagnóstico es muy variable y el primer síntoma oscila desde dolor óseo a un hallazgo tras una fractura. Se revisan las mutaciones genéticas clásicas de todos los tipos, actualizando conceptos. Se introduce la propuesta de retirada de la osteopetrosis tipo I del adulto, ya que su patogenia parece un defecto intrínseco osteoblástico.