Osteopetrosis del adultoconceptos actuales

  1. Francisco Javier Cabrera Aguilar
  2. Alberto Álvarez Perea
  3. M. Gómez Antúnez
  4. C. López González Cobos
  5. Blanca Pinilla Llorente
  6. Antonio Muiño Míguez
Aldizkaria:
Revista Española de Enfermedades Metabólicas Oseas

ISSN: 1132-8460

Argitalpen urtea: 2009

Alea: 18

Zenbakia: 4

Orrialdeak: 90-92

Mota: Artikulua

DOI: 10.1016/S1132-8460(09)73464-6 DIALNET GOOGLE SCHOLAR lock_openSarbide irekia editor

Beste argitalpen batzuk: Revista Española de Enfermedades Metabólicas Oseas

Laburpena

Se presentan cuatro casos de osteopetrosis del adulto, entidad poco frecuente, recogidos en nuestro hospital desde 1985 hasta 2005. Se revisa la patogenia y se actualizan conceptos y clasificación. Las manifestaciones clínicas se corresponden con otras publicaciones en las que la edad al diagnóstico es muy variable y el primer síntoma oscila desde dolor óseo a un hallazgo tras una fractura. Se revisan las mutaciones genéticas clásicas de todos los tipos, actualizando conceptos. Se introduce la propuesta de retirada de la osteopetrosis tipo I del adulto, ya que su patogenia parece un defecto intrínseco osteoblástico.

Datuen iturria: Dialnet