Publicacions en col·laboració amb investigadors/es de Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (17)

2022

  1. First splicing variant in HECW2 with an autosomal recessive pattern of inheritance and associated with NDHSAL

    Human Mutation, Vol. 43, Núm. 10, pp. 1361-1367

  2. Genetic diagnosis of basal ganglia disease in childhood

    Developmental Medicine and Child Neurology, Vol. 64, Núm. 6, pp. 743-752